Авторы:
Тип статьи:
Оригинальные статьи
Библиографическая ссылка:
Детские болезни сердца и сосудов. 2024; 21 (4): 317-325
Цитировать как:
Сдвигова Н.А., Басаргина Е.Н., Жарова О.П., Гандаева Л.А., Басаргина Е.Ю., Сильнова И.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В.
. Клинико-генетическая характеристика рестриктивной кардиомиопатии у детей, обусловленной патогенными вариантами в гене TNNI3. Детские болезни сердца и сосудов. 2024; 21 (4): 317-325. DOI:
Скачать (Download)
Литература
- Elliott P., Charron P., Blanes J.R.G., Tavazzi L., Tendera M., Konte M. et al. European cardiomyopathy pilot registry: EURObservational research programme of the European society of cardiology. Eur. Heart J. 2016; 37 (2): 164–173. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv497
- Bott-Silverman C., Aksut B. Dilated and restrictive cardiomyopathies. Cleveland Clinic. Center for Continuing Education. 2015. Available at: https://www.clevelandclinicmeded. com/medicalpubs/diseasemanagement/cardiology/dilated-restrictive-cardiomyopathy/#table01 (accessed September 10, 2024).
- Webber S.A., Lipshultz S.E., Sleeper L.A., Lu M., Wilkinson J.D., Addonizio L.J. et al. Outcomes of restrictive cardiomyopathy in childhood and the influence of phenotype: a report from the pediatric cardiomyopathy registry. Circulation. 2012; 126 (10): 1237–1244. DOI: 10.1161/ CIRCULATIONAHA.112.104638
- Rapezzi C., Aimo A., Barison A., Emdin M., Porcari A., Linhart A. et al. Restrictive cardiomyopathy: definition and diagnosis. Eur. Heart J. 2022; 43 (45): 4679–4693. DOI: 10.1093/eurheartj/ehac543
- Chien K.R. Genotype, phenotype: upstairs, downstairs in the family of cardiomyopathies. J. Clin. Invest. 2003; 111 (2): 175–178. DOI: 10.1172/JCI17612
- Carballo S., Robinson P., Otway R., Fatkin D., Jongbloed J.D.H., de Jonge N. et al. Identification and functional characterization of cardiac troponin I as a novel disease gene in autosomal dominant dilated cardiomyopathy. Circ. Res. 2009; 105: 375–382.
- Doolan A., Tebo M., Ingles J., Nguyen L., Tsoutsman T., Lam L. et al. Cardiac troponin I mutations in Australian families with hypertrophic cardiomyopathy: clinical, genetic and functional consequences. J. Mol. Cell. Cardiol. 2005; 38 (2): 387–393. DOI: 10.1016/j.yjmcc.2004.12.006
- Mogensen J., Kubo T., Duque M., Uribe W., Shaw A., Murphy R. et al. Idiopathic restrictive cardiomyopathy is part of the clinical expression of cardiac troponin I mutations. J. Clin. Invest. 2003; 111 (2): 209–216. DOI: 10.1172/JCI16336
- Савостьянов К.В., Басаргина Е.Н., Рябова Е.Е., Пушков А.А., Жанин И.С., Басаргина Е.Ю. и др. Молекулярно-генетические особенности формирования рестриктивной кардиомиопатии у российских детей. Рос-сийский кардиологический журнал. 2021; 26 (10): 4590. DOI: 10.15829/1560-4071-2021-4590
- Савостьянов К.В. Современные алгоритмы генетической диагностики редких наследственных болезней у российских пациентов: Информационные материалы. М.: Полиграфист и издатель; 2022.
- Rai T.S., Ahmad S., Ahluwalia T.S., Ahuja M., Bahl A., Saikia U.N. et al. Genetic and clinical profile of Indian patients of idiopathic restrictive cardiomyopathy with and without hypertrophy. Mol. Cell. Biochem. 2009; 331 (1–2): 187–192. DOI: 10.1007/s11010-009-0157-7
- Kaski J.P., Syrris P., Esteban M.T.T., Jenkins S., Pantazis A., Deanfield J.E. et al. Prevalence of sarcomere protein gene mutations in preadolescent children with hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. Cardiovascular Genetics. 2009; 2 (5): 436–441. DOI: 10.1161/ CIRCGENETICS.108.821314
- Anderson H.N., Cetta F., Driscoll D.J., Olson T.M., Ackerman M.J., Johnson J.N. Idiopathic restrictive cardiomyopathy in children and young adults. Am. J. Cardiol. 2018; 121: 1266–1270. DOI: 10.1016/j.amjcard.2018.01.045
- Mori H., Kogaki S., Ishida H., Yoshikawa T., Shindo T., Inuzuka R. et al. Outcomes of restrictive cardiomyopathy in Japanese children – a retrospective cohort study. Circ. J. 2022; 86: 1943–1949. DOI: 10.1253/circj.CJ-21-0706
- Ishida H., Narita J., Ishii R., Tsuru H. Wang R., Yoshihara R. et al. Clinical outcomes and genetic analyses of restrictive cardiomyopathy in children. Circ. Genom. Precis. Med. 2023; 16: e004054. DOI: 10.1161/CIRCGEN.122.004054
- Bogle C., Colan S.D., Miyamoto S.D., Choudhry S., Baez-Hernandez N., Brickler M.M. et al. American Heart Association Young Hearts Pediatric Heart Failure and Transplantation Committee of the Council on Lifelong Congenital Heart Disease and Heart Health in the Young (Young Hearts). Treatment strategies for cardiomyopathy in children: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2023; 148 (2): 174–195. DOI: 10.1161/CIR.0000000000001151
- Denfield S.W. Overview of pediatric restrictive cardiomyopathy: 2021. Prog. Pediatr. Cardiol. 2021; 62: 101415. DOI: 10.1016/j. ppedcard.2021.101415
- Lorts A., Conway J., Schweiger M., Adachi I., Amdani S., Auerbach S.R. et al. ISHLT consensus statement for the selection and management of pediatric and congenital heart disease patients on ventricular assist devices. J. Heart Lung. Transplant. 2021; 40: 709–732. DOI: 10.1016/j. healun. 2021.04.015
- Amdani S., Boyle G., Saarel E.V., Godown J., Liu W., Worley S. et al. Waitlist and post-heart transplant outcomes for children with nondilated cardiomyopathy. Ann. Thorac. Surg. 2021; 112: 188–196. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2020.05.170
- Lipshultz S.E., Cochran T.R., Briston D.A., Brown S.R., Sambatakos P.J., Miller T.L. et al. Pediatric cardiomyopathies: causes, epidemiology, clinical course, preventive strategies and therapies. Future. Cardiol. 2013; 9: 817–848. DOI: 10.2217/fca.13.66
Об авторах
- Сдвигова Наталия Андреевна, канд. мед. наук, ст. науч. сотр., врач – детский кардиолог; ORCID
- Басаргина Елена Николаевна, д-р мед. наук, профессор, гл. науч. сотр., заведующая отделением кардиологии1; ORCID
- Жарова Ольга Павловна, канд. мед. наук, ст. науч. сотр., врач – детский кардиолог; ORCID
- Гандаева Лейла Ахатовна, канд. мед. наук, вед. науч. сотр., врач – детский кардиолог; ORCID
- Басаргина Елена Юрьевна, канд. мед. наук, ст. науч. сотр., врач – детский кардиолог; ORCID
- Сильнова Ирина Вячеславовна, канд. мед. наук, ст. науч. сотр., врач ультразвуковой диагностики; ORCID
- Пушков Александр Алексеевич, канд. биол. наук, вед. науч. сотр.; ORCID
- Савостьянов Кирилл Викторович, д-р биол. наук, руководитель Медико-генетического центра и лаборатории медицинской геномики; ORCID
Clinical and genetic characteristics of pediatric restrictive cardiomyopathy caused by pathogenic variants in the TNNI3 gene
Authors:
Sdvigova N.A., Basargina E.N., Zharova O.P., Gandaeva L.A., Basargina E.Yu., Silnova I.V., Pushkov A.A., Savostyanov K.V.
Company:
Section:
Original articles
- Nataliya A. Sdvigova, Cand. Med. Sci., Senior Researcher, Pediatric Cardiologist; ORCID
- Elena N. Basargina, Dr. Med. Sci., Professor, Chief Researcher, Head of Cardiology Department1; ORCID
- Olga P. Zharova, Cand. Med. Sci., Senior Researcher, Pediatric Cardiologist; ORCID
- Leyla A. Gandaeva, Cand. Med. Sci., Leading Researcher, Pediatric Cardiologist; ORCID
- Elena Yu. Basargina, Cand. Med. Sci., Senior Researcher, Pediatric Cardiologist; ORCID
- Irina V. Silnova, Cand. Med. Sci., Senior Researcher, Ultrasonic Diagnostician; ORCID
- Aleksandr A. Pushkov, Cand. Biol. Sci., Leading Researcher; ORCID
- Kirill V. Savostyanov, Dr. Biol. Sci., Head of Medical Genetic Center and Laboratory of Medical Genomics; ORCID
