Аннотация
Цель. Проанализировать динамику клинических проявлений и лабораторно-инструментальных параметров у 8 неродственных детей с дилатационным фенотипом кардиомиопатии (КМП), обусловленной патогенным вариантом c.602T> C в гене MYH7.
Материал и методы. В исследование включено 250 детей с дилатационным фенотипом КМП, проходивших обследование в кардиологическом отделении ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. Пациентам проведено обширное клиническое и лабораторно-инструментальное обследование, включающее молекулярно-генетическое исследование и каскадный семейный скрининг.
Результаты. У 8 неродственных детей с дилатационным фенотипом КМП и некомпактным миокардом выявлен патогенный нуклеотидный вариант c.602T> C в гетерозиготном состоянии в гене MYH7, приводящий к аминокислотному варианту p.Ile201Thr. Проведен сравнительный анализ клинических данных пациентов, выявлены особенности в возрасте манифестации, клинических симптомах, тяжести течения и исходах заболевания. Все пациенты имели признаки сердечной недостаточности, получали патогенетическое лечение, в 7 случаях имела место нормализация размеров полостей сердца и сократительной способности, в 1 случае на фоне недостаточного комплаенса пациенту проведена трансплантация сердца.
Заключение. Подбор терапии в сочетании с высокой комплаентностью пациентов обеспечивает благоприятный клинический прогноз у обладателей генетического варианта c.602T> C в гене MYH7. Раннее выявление генетической природы заболевания и обследование членов семьи пациента способствуют своевременному началу терапии и повышению шансов на благоприятный исход, тогда как систематизация клинических наблюдений создает основу для разработки индивидуальных подходов к лечению.
