Аннотация
Синдром Вильямса (СВ) – генетическое заболевание, характеризующееся полиморфными проявлениями, наиболее характерными из которых являются различные по выраженности пороки развития лица (характерный внешний вид – «лицо эльфа»), достаточно типичные для большинства пациентов. Для синдрома также характерны эндокринные нарушения (гиперкальциемия, гипотиреоз), различные варианты поражения сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, соединительной ткани (грыжи) и центральной нервной системы (мышечная гипотония, умственная отсталость). В работе приведено и обсуждено собственное наблюдение СВ у ребенка в возрасте 6 мес, оперированного по поводу тяжелого надклапанного стеноза аорты и стенозов ветвей легочной артерии (ЛА). Пациенту было выполнено устранение надклапанного стеноза аорты методом симметричной аортопластики по Brom с реконструкцией восходящей аорты при помощи аутоперикарда и стентирование ветвей ЛА для обеспечения физиологических показателей легочного кровотока. Пациенты с выявленным СВ, бессимптомные или с проявлениями любых типов поражения сердечно-сосудистой системы, оперированные или наблюдаемые, должны быть осмотрены на базе квалифицированной кардиохирургической клиники, особенно в течение первого года жизни, помимо обязательного наблюдения у многих других специалистов: педиатра, генетика, эндокринолога, невролога на протяжении всей жизни.
Литература
- Новиков П.В. Редкие (орфанные) заболевания в Российской Федерации. Актуальная проблема и возможные пути ее решения. Медицинская генетика. 2013; 12 (9): 3–9.
- Котлукова Н.П., Симонова Л.В. Современные представления о механизмах формирования кардиоваскулярной патологии у новорожденных и грудных детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2003; 48 (3): 28–33.
- Wilson M., Carter I.B. Williams syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022.
- Williams J.C., Barrat-Boyes B.G., Lowe J.B. Supravalvular aortic stenosis. Circulation. 1961; 24: 1311–8. DOI: 10.1161/01.cir.24.6.1311
- Beuren A.J., Apitz J., Harmjanz D. Supravalvular aortic stenosis with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation. 1962; 26: 1235–40. DOI: 10.1161/01.cir.26.6.1235
- Morris C.A. “Williams Syndrome” management of genetic syndromes. 3rd edition. Edited by S.B. Cassidy. A John Wiley & Sons, Jnc., Publication: 2010; 909–25.
- Михайлова Т.В., Садыкова Д.И., Пудовик Т.В. Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией. Росcийский вестник перинатологии и педиатрии. 2017; 62 (5): 106–10. DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–5–106–110
- Collins R.T. Cardiovascular disease in Williams syndrome. Circulation. 2013; 127: 2125–34. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000064
- Cagle A.P., Waguespack S.G., Buckinham B.A., Shankar R.R., Dimeglio L.A. Severe infantile hypercalcemia associated with Williams syndrome successfully treated with intravenously administered pamidronate. Pediatrics. 2004; 114: 1091–5. DOI: 10.1542/peds.2003-1146-I
- Sforzini C., Milani D., Fossali E., Barbato A., Grumieri G. et al. Renal tract ultrasonography and calcium homeostasis in Williams-Beuren syndrome. Pediatr. Nephrol. 2002; 17: 899–902. DOI: 10.1007/s00467-002-0889-z
- Лаптева Н.М., Скачкова М.А., Карпова Е.Г., Тарасенко Н.Ф., Секретева С.М. Синдром Вильямса в практике педиатра. Доктор.Ру. 2018; 5 (149): 28–31. DOI: 10.31550/1727-2378-2018-149-5-28-31
- Federici D., Ranghetti A., Merlo M., Terzi A., Di Dedda G.B., Marcora S. et al. Coronary artery inlvolvement of Williams syndrome in Infants and surgical revascuiarization strategy. Ann. Thorac. Surg. 2016; 101 (1): 359–61. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2015.03.064
- Pober B.R., Johnson M., Urban Z. Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams–Beuren syndrome. J. Clin. Invest. 2008; 118: 1606–15. DOI:10.1172/JCI35309
- Collins R.T., Aziz P.F., Gleason M.M., Kaplan P.B., Shah M.J. Abnormalities of cardiac repolarization in Williams syndrome. Am. J. Cardiol. 2010; 106: 1029–33. DOI: 10.1016/j.amjcard.2010.05.041
- Sugitani H., Hirano E., Knutsen R.H., Shifren A., Wagenseil J.E., Ciliberto C. et al. Alternative splicing and tissue-specific elastin misassembly act as biological modifiers of human elastin gene frameshift mutations associated with dominant cutis laxa. J. Biol. Chem. 2012; 287; 22055–67. DOI: 10.1074/JBC.m111.327940/
- Eronen M., Peippo M., Hiippala A., Raatikka M., Arvio M. et al. Cardiovascular manifestations in 75 patients with Williams syndrome. J. Med. Genet. 2002; 39 (8): 554–8. DOI: 10.1136/jmg.39.8.554
- Bird L.M., Billman G.F., Lacro R.V., Spicer R.L., Jariwala L.K. Sudden death in Williams syndrome: report of ten cases. J. Pediatr. 1996; 129: 926–31. DOI: 10.1016/s0022- 3476(96)70042-2
- Stamm C., Friehs I., Moran A.M., Zurakowski D., Bacha E., Mayer J.E. et al. Surgery for bilateral outflow tract obstruction in elastin arteriopathy. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2000; 120: 755–63. DOI: 10.1067/mtc.2000.107477
Об авторах
- Черногривов Алексей Евгеньевич, д-р мед. наук, сердечно-сосудистый хирург;
ORCID
- Есаян Александр Арменович, канд. мед. наук, ст. науч. сотр.; ORCID
- Нефедова Инесса Евгеньевна, д-р мед. наук, заведующий отделением; ORCID
- Адкин Дмитрий Валерьевич, канд. мед. наук, детский кардиолог; ORCID
- Дорохина Елизавета Сергеевна, клинический ординатор; ORCID
