Аннотация
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) в настоящее время представляет собой одну из самых изучаемых прогрессирующих мышечных дистрофий, в отношении которой ведется интенсивная разработка новых фармакологических методов лечения, направленных на коррекцию генетического дефекта и восстановление экспрессии дистрофина. Самыми многообещающими и наиболее перспективными подходами для терапии являются пропуск экзона и технология первичного редактирования с помощью CRISPR/Cas9. Однако, несмотря на эффективность новых методик лечения, большую роль в определении прогноза и продолжительности жизни больных с МДД продолжает играть неуклонно развивающаяся кардиомиопатия, приводящая к декомпенсированной сердечной недостаточности и жизнеугрожающим нарушениям ритма. Прогрессирование кардиомиопатии влияет на доступность всех новых методов лечения, снижая их эффективность и общую функциональную пользу. Поэтому в лечении МДД важен комбинированный подход, включающий в себя как генную терапию, направленную на восстановление экспрессии дистрофина, так и терапию, ориентированную на улучшение выживаемости структурно неполноценных кардиомиоцитов, уменьшение выраженности фиброза миокарда и смягчение дистрофических процессов. В данном обзоре приводится современный взгляд на концепцию единства медикаментозных, хирургических и генотерапевтических методов лечения МДД, целью которых является уменьшение выраженности миокардиальной дисфункции.
Литература
- Thada P.K., Bhandari J., Forshaw K.C., Umapathi K.K. Becker Muscular Dystrophy. Treasure Island (FL): StatPearls; 2024. PMID: 32310552
- Salari N., Fatahi B., Valipour E., Kazeminia M., Fatahian R., Kiaei A. et al. Global prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis. J. Orthop. Surg. Res. 2022; 17 (1): 1–12. DOI: 10.1186/s13018-022-02996-8
- Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M., Apkon S.D., Blackwell A., Brumbaugh D. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018; 17 (3): 251–267. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3
- Verma S., Goyal P., Beam C., Shah D. Turner syndrome and Duchenne Muscular Dystrophy. Muscle & Nerve. 2017; 56 (2): 12–15. DOI: 10.1002/mus.25618
- Mccaffrey T., Guglieri M., Murphy A.P., Bushby K., Johnson A., Bourke J.P. Cardiac involvement in female carriers of Duchenne or Becker muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018; 55: 810–818. DOI: 10.1002/mus.25445
- Duan D., Goemans N., Takeda S., Mercuri E., Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat. Rev. Dis. Primers. 2021; 7 (1): 1–34. DOI: 10.1038/s41572-021-00248-3
- Bladen C.L., Salgado D., Monges S., Foncuberta M.E., Kekou K., Kosma K. et al. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum. Mutat. 2015; 36 (4): 395–402. DOI: 10.1002/humu.22758
- Wilson D.G.S., Tinker A., Iskratsch T. The role of the dystrophin glycoprotein complex in muscle cell mechanotransduction. Commun. Biol. 2022; 5 (1): 1–18. DOI: 10.1038/s42003-022-03980-y
- Tidball J.G., Welc S.S., Wehling-Henricks M. Immunobiology of inherited muscular dystrophies. Compr. Physiol. 2018; 8 (4): 1313–1356. DOI: 10.1002/cphy.c170052
- Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., Case L.E., Clemens P.R., Cripe L. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010; 9 (1): 77–93. DOI: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6
- Adorisio R., Mencarelli E., Cantarutti N., Calvieri C., Amato L., Cicenia M. et al. Duchenne dilated cardiomyopathy: cardiac management from prevention to advanced cardiovascular therapies. J. Clin. Med. 2020; 9 (10): 3186. DOI: 10.3390/jcm9103186
- Fayssoil A., Abasse S., Silverston K. Cardiac involvement classification and therapeutic management in patients with Duchenne muscular dystrophy. J. Neuromuscul. Dis. 2017; 4 (1): 17–23. DOI: 10.3233/JND-160194
- Feingold B., Mahle W.T., Auerbach S., Clemens P., Domenighetti A.A., Jefferies J.L. et al. Management of cardiac involvement associated with neuromuscular diseases. Circulation. 2017; 136: 200–231. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000526
- Зайнитдинова М.И., Смирнихина С.А., Лавров А.В., Еремин И.И., Пулин А.А. Генотерапевтические подходы к лечению миодистрофии Дюшенна. Гены и клетки. 2019; 14 (4): 6–18. DOI: 10.23868/201912026
- Villa C.R., Kaddourah A., Mathew J., Ryan T.D., Wong B.L., Goldstein S.L. et al. Identifying evidence of cardio-renal syndrome in patients with Duchenne muscular dystrophy using cystatin C. Neuromuscul. Disord. 2016; 26 (10): 637–642. DOI: 10.1016/j.nmd.2016.07.010
- Voleti S., Olivieri L., Hamann K., Gordish-Dressman H., Spurney C. Troponin I levels correlate with cardiac MR LGE and native T1 values in Duchenne muscular dystrophy cardiomyopathy and identify early disease progression. Pediatr. Cardiol. 2020; 41 (6): 1173–1179. DOI: 10.1007/s00246-020-02372-5
- Mavrogeni S.I., Markousis-Mavrogenis G., Papavasiliou A., Papadopoulos G., Kolovou G. Cardiac involvement in Duchenne muscular dystrophy and related dystrophinopathies. Methods. Mol. Biol. 2018; 1687: 31–42. DOI: 10.1007/978-1-4939-7374-3_3
- Spurney C.F., McCaffrey F.M., Cnaan A., Morgenroth L.P., Ghelani S.J., Gordish-Dressman H. et al. Feasibility and reproducibility of echocardiographic measures in children with muscular dystrophies. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2015; 28 (8): 999–1008. DOI: 10.1016/j.echo.2015.03.003
- Levy P.T., Machefsky A., Sanchez A.A., Patel M.D., Rogal S., Fowler S. et al. Reference ranges of left ventricular strain measures by two- dimensional speckle-tracking echocardiography in children: a systematic review and meta-analysis. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2016; 29 (3): 209–225. DOI: 10.1016/j.echo.2015.11.016
- Грознова О.С., Артемьева С.Б. Поражение сердечно-сосудистой системы при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 4: 83–87.
- McNally E.M., Kaltman J.R., Benson D.W., Canter C.E., Cripe L.H., Duan D. et al. Contemporary cardiac issues in Duchenne muscular dystrophy. Circulation. 2015; 131 (18): 1590–1598. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.015151
- Raman S.B., Hor K.N., Mazur W., Halnon N.J., Kissel J.T., He X. et al. Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2014; 14: 153–161. DOI: 10.1016/S1474-4422(14)70318-7
- Shaddy R., Canter C., Halnon N., Kochilas L., Rossano J., Bonnet D. et al. Design for the sacubitril/valsartan (LCZ696) compared with enalapril study of pediatric patients with heart failure due to systemic left ventricle systolic dysfunction (PANORAMA-HF study). Am. Heart J. 2017; 193: 23–34. DOI: 10.1016/j.ahj.2017.07.006
- Mullens W., Damman K., Harjola V.P., Mebazaa A., Brunner-La Rocca H.P., Martens P. et al. The use of diuretics in heart failure with congestion – a position statement from the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. Eur. J. Heart Fail. 2019; 21 (2): 137–155. DOI: 10.1002/ejhf.1369
- Das B.B. Current state of pediatric heart failure. Children (Basel). 2018; 5 (7): 88. DOI: 10.3390/children5070088
- Ponikowski P., Voors A.A., Anker S.D., Bueno H., Cleland J.G.F., Coats A.J.S. et al. 2016 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure: the task force for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure of the European Society of Cardiology (ESC). Developed with the special contribution of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur. J. Heart Fail. 2016; 18(8): 891–975. DOI: 10.1093/eurheartj/ehw128
- D’Amario D., Amodeo A., Adorisio R., Tiziano F.D., Leone A.M., Perri G. et al. A current approach to heart failure in Duchenne muscular dystrophy. Heart. 2017; 103 (22): 1770–1779. DOI: 10.1136/heartjnl-2017-311269
- Stoller D., Araj F., Amin A., Fitzsimmons C., Morlend R., Thibodeau J.T. et al. Implantation of a left ventricular assist device to provide long- term support for end-stage Duchenne muscular dystrophy-associated cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2017; 4 (3): 379–383. DOI: 10.1002/ ehf2.12160
- Wittlieb-Weber C.A., Villa C.R., Conway J., Bock M.J., Gambetta K.E., Johnson J.N. et al. Use of advanced heart failure therapies in Duchenne muscular dystrophy. Prog. Pediatr. Cardiol. 2019; 53: 11–14. DOI: 10.1016/j.ppedcard. 2019.01.001
- Buddhe S., Cripe L., Friedland-Little J., Kertesz N., Eghtesady P., Finder J. et al. Cardiac management of the patient with Duchenne muscular dystrophy. Pediatrics. 2018; 142 (2): 72–81. DOI: 10.1542/пед.2018-0333I
- Лавров А.В., Заклязьминская Е.В. Генная терапия кардиомиопатий: возможности и ближайшие перспективы. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. академика Б.В. Петровского. 2023; 11 (1): 32–46. DOI: 10.33029/2308-1198-2023-11-1-32- 46
- Fortunato F., Farne M., Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin. Neuromuscul. Disord. 2021; 31 (10): 1013–1020. DOI: 10.1016/j.nmd. 2021.08.004
- Campbell C., Barohn R.J., Bertini E., Chabrol B., Comi G.P., Darras B.T. et al. Meta-analyses of ataluren randomized controlled trials in nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. J. Comp. Eff. Res. 2020; 9 (14): 973–984. DOI: 10.2217/cer-2020-0095
- Syed Y.Y. Eteplirsen: first global approval. Drugs. 2016; 76 (17): 1699–1704. DOI: 10.1007/s40265-016-0657-1
- Aartsma-Rus A., Krieg A.M. FDA approves eteplirsen for Duchenne muscular dystrophy: the next chapter in the eteplirsen saga. Nucleic. Acid. Ther. 2017; 27 (1): 1–3. DOI: 10.1089/nat.2016.0657
- Heo Y.A. Golodirsen: first approval. Drugs. 2020; 80 (3): 329–333. DOI: 10.1007/s40265-020-01267-2
- Long-term viltepso prevents motor function decline in DMD boys. Available at: https://musculardystrophynews.com/news/longterm-viltepso-prevents-motor-function-decline-dmd-boys/ (accessed October 8, 2024).
- Shirley M. Casimersen: first approval. Drugs. 2021; 81 (7): 875–879. DOI: 10.1007/s40265-021-01512-2
- Roy S., Shaw R., Samaddar S., Samanta S., Maity R., Chatterjee P. et al. Duchenne muscular dystrophy: a review on systemic paradigm approaching diagnosis to therapy. J. Genet. Syndr. Gene Ther. 2024; 15: 413. DOI: 10.35248/2157-7412.24.15.413
- Hoy S.M. Delandistrogene moxeparvovec: first approval. Drugs. 2023; 83 (14): 1323–1329. DOI: 10.1007/s40265-023-01929-x
- Liu H., Ding Y., Zhou Y., Jin W., Xie K., Chen L.L. CRISPR-P 2.0: an Improved CRISPR-Cas9 Tool for Genome Editing in Plants. Mol. Plant. 2017; 10 (3): 530–532. DOI: 10.1016/j.molp.2017.01.003
- Hakim C.H., Wasala N.B., Nelson C.E., Wasala L.P., Yue Y., Louderman J.A. et al. AAV CRISPR editing rescues cardiac and muscle function for 18 months in dystrophic mice. JCI Insight. 2018; 3 (23): 124297. DOI: 10.1172/jci.insight.124297
Об авторах
- Рожкова Анна Борисовна, аспирант, врач – детский кардиолог; ORCID
- Грознова Ольга Сергеевна, д-р мед. наук, профессор, гл. науч. сотр., директор; ORCID
- Ковалёв Игорь Александрович, д-р мед. наук, профессор, советник директора; ORCID
