Аннотация
Успех хирургической коррекции врожденного порока сердца зависит от ряда факторов. Одним из таких факторов является
сопутствующая патология, учет которой еще на этапе планирования операции позволяет оценить периоперационный риск и
разработать меры по снижению частоты осложнений. В данной работе представлено описание успешной коррекции дефекта
межпредсердной перегородки у маленького ребенка с сопутствующим синдромом TAR. Синдром TAR – крайне редкое
генетическое заболевание, основными проявлениями которого являются тромбоцитопения и отсутствие лучевых костей.
Тромбоцитопения при данном синдроме нередко приводит к жизнеугрожающим кровотечениям, что в большей степени
актуально для детей до 2 лет жизни. В настоящем сообщении описаны этапы обследования пациента, выбор тактики хирурги-
ческого лечения и ведения ребенка в раннем послеоперационном периоде.
Литература
- Gross H., Groh C., Weippl G. Kongenitale hypoplastische
thrombopenie mit radius-aplasia, ein syndrome multipler
abartungen. Neue Osterr. Z. Kinderheilkd. 1956; 1: 574–82.
-
Kumar C., Sharma D., Pandita A., Bhalerao S. Thrombocytopenia
absent radius syndrome with Tetralogy of Fallot:
a rare association. Int. Med. Case Rep. J. 2015; 8: 81–5. DOI: 10.2147/IMCRJ.S81770
-
Albers C.A., Newbury-Ecob R., Ouwehand W.H., Ghevaert C.
New insights into the genetic basis of TAR (thrombocytopenia-
absent radii) syndrome. Curr. Opin. Genet. Dev. 2013;
23 (3): 316–23. DOI: 10.1016/j.gde.2013.02.015
-
Врожденные аномалии верхних конечностей / Congenital anomalies
of the upper limbs. http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/congenital-arms (дата обращения
19.06.2018 / accessed June 19, 2018) (in Russ.).
-
Hall J.G., Levin J., Kuhn J.P., Ottenheimer E.J., Van Bekkum
P., McKusick V.A. Thrombocytopenia with absent radius
(TAR). Medicine. 1968, 48: 411–39.
-
Martínez-Frías M.L., Bermejo Sánchez E., García García A.,
Pérez Fernández J.L., Cucalón Manzanos F., Calvo Aguilar M.J.,
Ripalda Crespo M.J. An epidemiological study of the thrombocytopenia
with radial aplasia syndrome (TAR) in Spain.
An. Esp. Pediatr. 1998; 49 (6): 619–23.
-
Greenhalgh K.L., Howell R.T., Bottani A., Ancliff P.J., Brunner H.G.,
Verschuuren-Bemelmans C.C. et al. Thrombocytopenia –
absent radius syndrome: a clinical genetic study. J. Med.
Genet. 2002; 39 (12): 876–81.
-
Hedberg V.A., Lipton J.M. Thrombocytopenia with absent
radii. A review of 100 cases. Am. J. Pediatr. Hematol. Oncol.
1988; 10 (1): 51–64.
-
Hall J.G. Thrombocytopenia with absent radius (TAR) syndrome.
J. Med. Genet. 1987; 24 (2): 79–83. DOI: 10.1136/jmg.24.2.79
-
Hays R.M., Bartoshesky L.E., Feingold M. New features of
thrombocytopenia and absent radius syndrome. Birth Defects
Orig. Artic. Ser. 1982; 18 (3B): 115–21.
-
Toriello H.V. Thrombocytopenia absent radius syndrome. In:
Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean
L.J.H., Stephens K., Amemiya A. (Eds.). GeneReviews
[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;
1993–2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK23758/(дата обращения 19.06.2018 / accessed June 19, 2018).
Об авторах
- Нармания Иван Тенгизович, аспирант, сердечно-сосудистый хирург,
orcid.org/0000-0003-0936-6116;
- Гущин Дмитрий Константинович, науч. сотр., сердечно-сосудистый хирург,
orcid.org/0000-0002-0925-6526;
- Купряшов Алексей Анатольевич, ст. науч. сотр., доктор мед. наук, заведующий отделением,
сердечно-сосудистый хирург, orcid.org/0000-0001-7673-4762
